SINDROME DE RETT es un trastorno neurológico de base genética que afecta mayoritariamente a niñas.
El desarrollo es normal hasta una edad comprendida entre los seis y dieciocho meses.
Sigue un periodo de estancamiento o regresión, durante el que la niña pierde el uso de las capacidades manuales.
El desarrollo intelectual se retrasa severamente y muchas niñas son erróneamente diagnosticadas como autistas o paralíticas cerebrales.
El comportamiento autista disminuye con la edad, para hacerse una niña afectuosa con mirada y rostro expresivo.
Sigue un periodo de estancamiento o regresión, durante el que la niña pierde el uso de las capacidades manuales.
El desarrollo intelectual se retrasa severamente y muchas niñas son erróneamente diagnosticadas como autistas o paralíticas cerebrales.
El comportamiento autista disminuye con la edad, para hacerse una niña afectuosa con mirada y rostro expresivo.
El síndrome de Rett es una enfermedad congénita con compromiso neurológico que afecta la gran mayoría de las veces a sujetos del sexo femenino.
La enfermedad no es evidente al momento del nacimiento, y se manifiesta principalmente durante el segundo año de vida, y en todos casos dentro de los 4 primeros años. Afecta aproximadamente a 1 persona por cada 10,000. Pueden observarse retraso grave en la adquisición del lenguaje y de la coordinación motriz. A menudo, está asociado con retraso mental grave o severo. La pérdida de las capacidades es por lo general persistente y progresiva.
El síndrome de Rett provoca grave discapacidad en todos los niveles, haciendo al enfermo dependiente de los demás para el resto de la vida. Toma su nombre del médico austríaco Andreas Rett, el profesor que primero la describió y la estudio en 1966.
El síndrome de Rett afecta a uno de cada 10.000 a 15.000 niñas. Ocurre en todos los grupos raciales y étnicos a nivel mundial. Afecta solo a mujeres. Existen exámenes prenatales disponibles para las familias que tengan una hija en la que se haya identificado una mutación de tipo MECP2.
Los científicos saben que la carencia de una proteína MeCP2 que funcione correctamente causa problema en el estrictamente regulado patrón de desarrollo, pero se desconocen los mecanismos exactos por los que esto ocurre. Los investigadores también están intentando encontrar otras mutaciones genéticas que puedan causar el síndrome de Rett y otros interruptores genéticos que funcionan de manera similar a la proteína MeCP2. Una vez que descubran cómo funciona la proteína y logren conseguir interruptores similares, podrán crear las terapias que puedan reemplazar al interruptor que funciona incorrectamente. Otro resultado pudiera involucrar la manipulación de otras rutas bioquímicas para sustituir el gen MECP2 que funciona incorrectamente, previniendo así la progresión del trastorno.
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