SINDROME DE RETT es un trastorno
neurológico de base genética que afecta mayoritariamente a niñas.
El desarrollo es normal hasta una edad comprendida entre
los seis y dieciocho meses.
Sigue un periodo de estancamiento o regresión, durante el que la niña pierde el
uso de las capacidades manuales.
El desarrollo intelectual se retrasa severamente y muchas niñas son
erróneamente diagnosticadas como autistas o paralíticas cerebrales.
El comportamiento autista disminuye con la edad, para hacerse una niña
afectuosa con mirada y rostro expresivo.
El síndrome de Rett es una
enfermedad congénita con compromiso neurológico que afecta la gran mayoría de
las veces a sujetos del sexo femenino.
La enfermedad no es evidente al
momento del nacimiento, y se manifiesta principalmente durante el segundo año
de vida, y en todos casos dentro de los 4 primeros años. Afecta aproximadamente
a 1 persona por cada 10,000. Pueden observarse retraso grave en la adquisición
del lenguaje y de la coordinación motriz. A menudo, está asociado con retraso
mental grave o severo. La pérdida de las capacidades es por lo general
persistente y progresiva.
El síndrome de Rett provoca grave
discapacidad en todos los niveles, haciendo al enfermo dependiente de los demás
para el resto de la vida. Toma su nombre del médico austríaco Andreas Rett, el
profesor que primero la describió y la estudio en 1966.
El síndrome de Rett afecta a uno
de cada 10.000 a 15.000 niñas. Ocurre en todos los grupos raciales y étnicos a
nivel mundial. Afecta solo a mujeres. Existen exámenes prenatales disponibles
para las familias que tengan una hija en la que se haya identificado una
mutación de tipo MECP2.
Los científicos saben que la
carencia de una proteína MeCP2 que funcione correctamente causa problema en el
estrictamente regulado patrón de desarrollo, pero se desconocen los mecanismos
exactos por los que esto ocurre. Los investigadores también están intentando
encontrar otras mutaciones genéticas que puedan causar el síndrome de Rett y
otros interruptores genéticos que funcionan de manera similar a la proteína
MeCP2. Una vez que descubran cómo funciona la proteína y logren conseguir
interruptores similares, podrán crear las terapias que puedan reemplazar al
interruptor que funciona incorrectamente. Otro resultado pudiera involucrar la
manipulación de otras rutas bioquímicas para sustituir el gen MECP2 que
funciona incorrectamente, previniendo así la progresión del trastorno.
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Arriba a la izquierda te dejamos el enlace para que puedas aportar tu granito de arena.
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GRACIAS¡¡¡¡
Hola a tod@s!!
Empezamos a cerrar eventos para el Retto, y hoy nos vamos a Ribadesella porque allí haremos una maratón de spinning el día 16 de agosto ,donde todos los que querais participar en el Retto lo podais hacer, ya sea dando pedal o animando a los que lo hagan.
Serán 8 horas de spinning solidario, donde podréis colaborar con la investigación del síndrome de Rett aportando un DONATIVO VOLUNTARIO.
Todo aquel que quiera colaborar y el deporte no sea su fuerte,también lo podrá hacer , ya que tendremos un pequeño puesto donde podrá aportar su granito de arena.
A continuación queremos dejaros un video de RIBADESELLA para los que no lo conozcáis... Y sobre todo agradecer al Excelentísimo Ayuntamiento de Ribadesella y en especial al concejal de deportes Pablo García ,la confianza que han depositado en nosotros y nuestro/vuestro Retto desde el primer momento.
